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El campo del cáncer hereditario se encuentra en constante crecimiento y evolución. La identificación de variantes patogénicas en genes de predisposición al cáncer conlleva múltiples implicaciones. Estas variantes pueden influir en el seguimiento del paciente al ofrecer vigilancia para la detección temprana de ciertas neoplasias, así como en casos específicos, llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Además, estas variantes también pueden impactar en el tratamiento oncológico, así como en aspectos familiares y reproductivos. Este módulo se enfocará en las bases genéticas de los síndromes de cáncer hereditario, los elementos clave del asesoramiento genético, el papel de la secuenciación tumoral en la identificación de variantes de origen germinal, la prevención farmacológica, junto con las implicaciones terapéuticas de los síndromes hereditarios. Asimismo, se analizarán en detalle los principales síndromes de cáncer hereditario:

• Cáncer de mama y ovario hereditario
• Cáncer colorrectal hereditario (Síndrome de Lynch y poliposis)
• Cáncer de páncreas hereditario
• Tumores cutáneos hereditarios Síndromes hereditarios asociados a cáncer renal
• Síndromes neuroendocrinos hereditarios Síndrome relacionado con variantes patogénicas en el gen TP53
• Síndrome de cáncer gástrico difuso
• Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
• Neoplasias mieloides de predisposición germinal

Este curso pretende ofrecer unos conocimientos teóricos básicos y actualizados sobre las bases moleculares, la epidemiología, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de origen Genito-Urinario, a excepción del cáncer de próstata que se ha tratado en otro módulo del programa, de una forma exhaustiva, incluyendo desde los tumores más frecuentes, como cáncer vejiga o lo tumores germinales en los varones jóvenes, hasta variantes poco frecuentes pero que pueden representar un reto diagnóstico y terapéutico superior, debido, precisamente, a su rareza, como pueden ser los tumores renales.

Los Carcinomas de Cabeza y Cuello (CCyC) abarcan una gran diversidad de neoplasias originadas en un área anatómica compleja. Como características comparten: 

1. La dificultad en la precisión diagnóstica y en el acceso quirúrgico.

2. El compromiso de funciones vitales (emisión de lenguaje, masticación/deglución, respiración).

3. Los agentes etiológicos comunes.

4. Las múltiples comorbilidades frecuentes en este tipo de pacientes (los mismos agentes patógenos serán responsables de otras enfermedades).

5. La frecuencia de segundos tumores (por actuación de estos mismos agentes en otras áreas anatómicas).

Estos rasgos implican consecuencias fundamentales en el planteamiento diagnóstico-terapéutico que podemos hacer extensivas a todas estas neoplasias:

• Necesitan un abordaje multidisciplinar y especializado.
• Precisan un tratamiento de soporte intensivo para disminuir el impacto de las toxicidades generadas por los tratamientos radicales.
  
• Deben ser planteados y tratados dentro de una estrategia integral la mutilación y la estigmatización con frecuencia asociadas a las secuelas de las terapias y los aspectos psicosociales basales.
  
• Exigen un proceso deliberativo en el que el paciente, tras ser informado de forma correcta, se incluya como parte principal en el proceso de  toma de decisiones diagnóstico-terapeútico.
  

En último lugar y, aunque nuestros esfuerzos pretendan disminuirla, debemos recordar la elevada tasa de mortalidad vinculada a las neoplasias de CCyC. Será requisito como profesionales integrados en su abordaje, desarrollar técnicas de comunicación para trasmisión de la información veraz y adecuada, primar la calidad de vida especialmente en situación de enfermedad avanzada e integrar los óptimos cuidados paliativos de forma precoz en la estrategia terapéutica cuando así se requiera.

Todos estos elementos y dimensiones se extienden y se intercalan en el contenido de las siguientes páginas, ofreciendo una aproximación teórico-práctica sobre los tumores de Cabeza y Cuello.