Introducción a los aspectos básicos de los estudios de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal (NHPG)
El principal objetivo de este curso es conocer y comprender los aspectos básicos de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal. Abarcando su carácter biológico, clínico y terapéutico; además de destacar la necesidad de un enfoque multidisciplinario en su abordaje.
Sin existencias
Presentación
Las neoplasias hematológicas son en su gran mayoría consecuencia de mutaciones somáticas. Sin embargo y con el desarrollo de técnicas como la NGS (Next-Generation Sequencing), en los últimos años se han identificado numerosas alteraciones a nivel germinal con susceptibilidad de desarrollar neoplasias hematológicas, principalmente mieloides (síndromes mielodisplásicos o leucemias mieloides agudas) en los portadores: bien como manifestación inicial, o precedida de otras disfunciones. La relevancia clínica que acontece de estos estudios ha dado lugar a que la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la clasificación de 2017 y la de 2022, haya incluido una nueva categoría con el nombre de neoplasias mieloides con predisposición línea germinal (NHPG). Este hecho ha sido de gran interés, al reconocer el impacto clínico y terapéutico en estos pacientes y sus familiares, ya que necesitan tanto de un seguimiento evolutivo específico como de estrategias terapéuticas más adaptadas; cómo es en el caso del trasplante alogénico de médula ósea con un régimen de acondicionamiento más ajustado; pero principalmente en la selección de donantes emparentados, a fin de evitar la posibilidad de recaída de la enfermedad al reintroducir la alteración genética.
Dada la relevancia clínica y el impacto terapéutico que tiene el diagnóstico de estas NHPG, el Instituto Catalán de Oncología (ICO), propuso en 2019 la creación de un grupo de trabajo de hemopatías neoplásicas con predisposición germinal ( NHPG-ICO) dentro de la línea de cáncer hereditario, que ya tiene desarrollada la institución. Fruto del desarrollo de este grupo, junto con el incremento del interés por las NHPG, traducido en numerosas publicaciones internacionales del diagnóstico y detección de estos pacientes, así como la presentación de estudios en distintos congresos tanto nacionales como internacionales dentro del ámbito de la hematología y/o consejo genético y/o genética humana, se consideró de gran interés el llevar a cabo este tipo de curso formativo.
Objetivos
- Conocer el concepto de neoplasia hematológica con predisposición germinal y su papel en el cáncer hereditario.
- Conocer las bases genéticas del cáncer hereditario en general y el hematológico en particular.
- Conocer los criterios de sospecha clínica actual que indican la recomendación del estudio de las NHPG.
- Conocer los aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de NHPG.
- Conocer los aspectos básicos del estudio genético de NHPG.
- Conocer el modelo de aproximación multidisciplinar diagnóstico de las NHPG.
Destinatarios
- Médicos, de todas las especialidades
- Enfermería, de todas las especialidades
- Biólogos en Ciencias de la Salud
- Psicólogos en Ciencias de la Salud
- Técnicos de Grado Superior: Laboratorio diagnóstico clínico
Metodología
Curso en línea de 5,5 horas de estudio para el alumno donde el material del curso se desarrolla en 3 grandes bloques y con dos formatos diferenciados:
- 22 de Septiembre al 24 de Octubre: Vídeos en formato de clases magistrales
- 23 de Octubre: Webinar en directo: Taller práctico con casos clínicos más una última sesión tipo webinar con todos los ponentes en directo para consultas y dudas en directo.
Una vez visualizadas todas las actividades de aprendizaje de las dos, se realiza un test final que englobará las unidades de ese bloque.
- 90% se obtendrá de la media entre las dos evaluaciones finales
- 10% de la asistencia en directo al webinar
Programa
Bloque 1
- Bases genéticas del cáncer hereditario en general y hematológico en particular
- Modelo de aproximación al estudio genético de los pacientes con sospecha de NHPG
- Modelo de aproximación a la interpretación y categorización de variantes en NHPG
- Papel de las VUS en NHPG
Bloque 2
- Aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de cáncer hereditario hematológico. Asesoramiento y seguimiento en portadores familiar para las VUS.
- Modelo de aproximación clínico al diagnóstico y seguimiento del paciente con NHPG y seguimiento de familiares portadores.
- Estrategias terapéuticas del paciente con NHPG
Webinar
- Presentación casos prácticos
- Dudas y consultas con los ponentes
Acreditación
Acreditación solicitada al Consejo Catalán de Formación Continuada de las profesiones sanitarias y la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de salud.
Equipo Académico
Bloque 1
Bases genéticas del cáncer hereditario en general y hematológico en particular
José Vicente Cervera Zamora (Cap de la Unitat de Genètica Hosp. Universitari La Fe, Valencia )
Modelo de aproximación al estudio genético de los pacientes con sospecha de NHPG
Andres jerez Cayuela Unitat de Consell Genètic d’Hematologia. Hosp. Universitari Vall d´Hebron, Barcelona
Modelo de aproximación a la interpretación y categorización de variantes en NHPG
Daniel Azuara Garcia Laboratori Diagnòstic Molecular. Institut Català d’Oncologia. ICO-Barcelona
Papel de las VUS en NHPG
Ana del Rio Machin Health Research Institute Fundación Jimenez Diaz»
Bloque 2
Aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de cáncer hereditario hematológico. Asesoramiento y seguimiento en portadores familiar para las VUS.
Silvia Iglesias Casas Assessora genètica. Unitat de Consell Genètic. Institut Català d´Oncologia. ICO-Barcelona
Modelo de aproximación clínico al diagnóstico y seguimiento del paciente con NHPG y seguimiento de familiares portadores.
Espe Tuset Coordinadora de la Unitat de NHPG del Institut Català d’Oncologia. ICO-Girona
Estrategias terapéuticas del paciente con NHPG
Susana Vives Servei d’Hematologia. ICO-Badalona