Introducción a la clasificación de variantes genéticas germinales en cáncer hereditario
Un curso diseñado para comprender y aplicar, de forma rigurosa y práctica, los criterios internacionales de clasificación de variantes genéticas en cáncer hereditario.
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Presentación
En los últimos años, los avances en genética han tenido un impacto profundo en el estudio del cáncer hereditario. Se ha pasado de las técnicas clásicas de secuenciación Sanger a tecnologías mucho más avanzadas, como la secuenciación masiva de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing). Estas nuevas herramientas permiten analizar grandes cantidades de información genética de manera rápida y precisa, y han incrementado significativamente la capacidad de detectar variantes genéticas en genes asociados al cáncer hereditario.
Sin embargo, identificar variantes es solo el primer paso. El verdadero desafío radica en interpretar y clasificar esas variantes de manera adecuada. No todas las variantes genéticas están relacionadas con el desarrollo de cáncer, y es crucial distinguir entre las variantes que realmente tienen un impacto clínico (variantes patogénicas) y aquellas que no (variantes benignas). Esta clasificación es esencial para tomar decisiones clínicas informadas, permitiendo el diagnóstico temprano y el desarrollo de estrategias de prevención o tratamiento específicas para cada paciente, un paso fundamental dentro de la medicina personalizada.
Para garantizar una interpretación precisa y coherente, se han establecido criterios internacionales estandarizados, como los desarrollados por el ACMG/AMP (American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology). Estos criterios guían a los profesionales en la clasificación de variantes genéticas, asegurando que el proceso se realice de manera rigurosa i estandarizada. Dado que el conocimiento sobre los genes relacionados con el cáncer hereditario está en constante evolución, estos criterios son dinámicos, por lo que los profesionales que los aplican deben mantenerse actualizados de forma constante.
Este curso tiene como objetivo proporcionar una introducción clara y práctica a la clasificación de variantes genéticas, con un enfoque particular en el cáncer hereditario. Está dirigido a equipos multidisciplinares que participan en la atención de pacientes con antecedentes familiares de cáncer y sus familiares, y busca ofrecer las herramientas necesarias para comprender cómo se clasifican las variantes y cómo aplicar esta información para mejorar la práctica clínica en el manejo de estas familias.
Objetivos
🎯 Objetivo general
Proporcionar los conocimientos y herramientas básicos necesarios para la clasificación e interpretación de variantes genéticas germinales en cáncer hereditario.
🎓 Objetivos específicos
Al finalizar el curso, el participante será capaz de:
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Identificar las fases del proceso de análisis genético germinal (detección, anotación e interpretación) en casos de sospecha de cáncer hereditario.
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Diferenciar los tipos de variantes genéticas y su posible impacto clínico utilizando terminología estandarizada (patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.).
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Aplicar correctamente los criterios ACMG/AMP y las especificaciones ClinGen para clasificar variantes en supuestos clínicos proporcionados durante el curso.
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Seleccionar y utilizar recursos esenciales (bases de datos de población, bases de datos clínicas, herramientas in silico y guías técnicas) para sustentar la clasificación de variantes.
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Interpretar los resultados de clasificación y relacionarlos con decisiones clínicas básicas, como recomendaciones de seguimiento, derivación o estudio familiar.
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Reconocer escenarios clínicos en los que es necesario revisar o actualizar la clasificación de una variante ante nueva evidencia científica.
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Destinatarios
Médicos/as de todas las especialidades, enfermeras/os, farmacéuticos/as, psicólogos/as clínicos/as, biólogos/as, bioquímicos/as y químicos/as en Ciencias de la Salud así como Técnicos de Grado superior, interesados en la interpretación y aplicación clínica de variantes genéticas germinales asociadas al cáncer hereditario.
Metodología
El curso se imparte 100% en línea a través de la plataforma de e-oncología, lo que permite una alta flexibilidad para que el alumnado pueda autogestionar su ritmo de aprendizaje.
El curso está dividido en 3 módulos. Cada módulo incluye contenidos interactivos. vídeos, preguntas de autoevaluación y una prueba final para validar los aprendizajes.
Para obtener el certificado, los participantes deberán superar las dos pruebas finales (una por cada parte del curso), con al menos el 70% de respuestas correctas y cumplimentar la encuesta de satisfacción. Las pruebas se realizan en línea y se activan tras completar los contenidos de cada módulo. Incluyen preguntas aleatorias con opción de dos intentos y un tiempo límite por intento.
Programa
Módulo 1: Bases genéticas del cáncer, tipos de variantes y técnicas de identificación (1h)
Módulo 2: Guías de clasificación de variantes genéticas (4,5h)
Módulo 3: Casos prácticos de clasificación de variantes (30 min)
Acreditación
La acreditación está solicitada al Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries/Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud. Una vez concedida, el certificado incluirá los créditos correspondientes.
En caso de concesión, los créditos otorgados estarán dirigidos exclusivamente a profesionales sanitarios en ejercicio. Quedan excluidos de esta acreditación los profesionales en formación (residentes).
Equipo Académico
Directora del Servicio de Diagnóstico Molecular en Cáncer Hereditario
Programa de Cáncer Hereditario, ICO–IDIBELL
Coordinadora del Laboratorio Core de Análisis Molecular (L-CAM), ICO–HUB
Certified European Clinical Laboratory Geneticist
Certificación de Biólogo Sanitario
Autoras
Bióloga asistencial, Servicio de Diagnóstico Molecular en Cáncer Hereditario
Programa de Cáncer Hereditario, ICO–IDIBELL
Investigadora postdoctoral
Programa de Cáncer Hereditario, ICO–IDIBELL