Introducción a los aspectos básicos de los estudios de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal (NHPG)
Disponibilidad: Hay plazas
Presentación
Las neoplasias hematológicas, en su mayoría, son consecuencia de mutaciones somáticas. Sin embargo, con el avance de técnicas como la secuenciación de próxima generación (NGS), en los últimos años se han identificado numerosas alteraciones a nivel germinal que aumentan la susceptibilidad de desarrollar neoplasias hematológicas, principalmente de origen mieloide (como síndromes mielodisplásicos o leucemias mieloides agudas). Estas alteraciones pueden manifestarse como la primera señal de la enfermedad o preceder a otras disfunciones.
La importancia clínica de estos hallazgos ha llevado a que la Organización Mundial de la Salud (OMS) en sus clasificaciones de 2017 y 2022 haya incluido una nueva categoría llamada neoplasias mieloides con predisposición germinal (NHPG). Esta categoría también ha sido reconocida en la Clasificación de Consenso Internacional (ICC) y en la revisión de leucemia mieloide aguda del grupo European LeukemiaNet (ELN), ambas en 2022. Este reconocimiento es muy relevante para entender mejor el impacto clínico y terapéutico en estos pacientes y sus familias. Siendo fundamental el realizar un seguimiento evolutivo específico, aplicar estrategias terapéuticas más personalizadas (como regímenes de acondicionamiento más ajustados) y especialmente en la selección de donantes emparentados, con el fin de reducir el riesgo de recaída al reintroducir la alteración genética.
Dada la relevancia clínica y el impacto en el tratamiento, en 2019, el Instituto Catalán de Oncología (ICO) propuso la creación de un grupo multidisciplinar de trabajo dedicado a las NHPG, dentro de la línea de cáncer hereditario, que ya tiene una sólida trayectoria en la institución. Gracias a este grupo, junto con el creciente interés en las NHPG — reflejado en numerosas publicaciones internacionales, estudios diagnósticos y presentaciones en congresos nacionales e internacionales en hematología, consejo genético y genética humana —, se consideró muy oportuno organizar este tipo de curso formativo para ampliar conocimientos y mejorar la atención a estos pacientes.
Avalado por
Objetivos
Los objetivos del curso son:
- Conocer el concepto de neoplasia hematológica con predisposición germinal y su papel en el cáncer hereditario.
- Conocer las bases genéticas del cáncer hereditario en general y el hematológico en particular.
- Conocer los criterios de sospecha clínica actual que indican la recomendación del estudio de las NHPG.
- Conocer los aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de NHPG.
- Conocer los aspectos básicos del estudio genético de NHPG.
- Conocer el modelo de aproximación multidisciplinar diagnóstico de las NHPG.
Destinatarios
El curso está dirigido a especialistas implicados en el diagnóstico de cáncer hematológico y/o cáncer hereditario.
Más concretamente:
- Médicos, Oncología médica, Hematología y hemoterapia, así como de todas las especialidades restantes.
- Enfermería, de todas las especialidades.
- Biólogos en Ciencias de la Salud.
- Psicología clínica en Ciencias de la Salud.
- Bioquímica en Ciencias de la Salud.
- Química en Ciencias de la Salud.
- Técnicos de Grado Superior: Laboratorio diagnóstico clínico.
Metodología
Curso en línea de 5,5 horas de estudio para el alumno donde el material del curso se desarrolla en 3 grandes bloques y con dos formatos diferenciados:
- 22 de Septiembre al 24 de Octubre de 2025: Se ofrecen en formato de vídeos tipo clase magistral, con sesiones de 30 minutos aproximadamente, impartidas por profesionales expertos en genética, hematología y consejo genético.
- 23 de Octubre de 2025: Consiste en una sesión webinar en directo de 2 horas, que incluye la presentación y discusión de casos clínicos reales, seguida de un espacio interactivo con todos los ponentes.
Para superar el curso es necesario completar las actividades de aprendizaje y realizar la evaluación final. La calificación final se calcula del siguiente modo:
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90%: Media de las dos evaluaciones tipo test que encontrarás al finalizar los bloques de contenido.
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10%: Participación en el webinar en directo (se medirá la asistencia mediante control de acceso).
Es necesario obtener una puntuación mínima del 70% en el global para superar el curso.
Programa
Bloque 1
- Bases genéticas del cáncer hereditario en general y hematológico en particular
- Modelo de aproximación al estudio genético de los pacientes con sospecha de NHPG
- Modelo de aproximación a la interpretación y categorización de variantes en NHPG
- Papel de las VUS en NHPG
Bloque 2
- Aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de cáncer hereditario hematológico. Asesoramiento y seguimiento en portadores familiar para las VUS.
- Modelo de aproximación clínico al diagnóstico y seguimiento del paciente con NHPG y seguimiento de familiares portadores.
- Estrategias terapéuticas del paciente con NHPG
Bloque 3: Webinar
SESIÓN WEBINAR EN DIRECTO con moderador (2h).
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- Presentación de casos clínicos: 60 minutos de presentación de Casos + discusión.
- Webinar en directo con todos los ponentes de las dos sesiones anteriores + preguntas y discusión del curso (60 minutos de preguntas a los ponentes de los 2 bloques anteriores).
Acreditación
La acreditación está solicitada al Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries y a la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud. Una vez concedida, el certificado incluirá los créditos correspondientes.
Equipo Académico
Bloque 1
Bases genéticas del cáncer hereditario en general y hematológico en particular
José Vicente Cervera Zamora (Cap de la Unitat de Genètica Hosp. Universitari La Fe, Valencia )
Modelo de aproximación al estudio genético de los pacientes con sospecha de NHPG
Andres jerez Cayuela Unitat de Consell Genètic d’Hematologia. Hosp. Universitari Vall d´Hebron, Barcelona
Modelo de aproximación a la interpretación y categorización de variantes en NHPG
Daniel Azuara Garcia Laboratori Diagnòstic Molecular. Institut Català d’Oncologia. ICO-Barcelona
Papel de las VUS en NHPG
Ana del Rio Machin Health Research Institute Fundación Jimenez Diaz»
Bloque 2
Aspectos básicos del asesoramiento genético en pacientes con sospecha de cáncer hereditario hematológico. Asesoramiento y seguimiento en portadores familiar para las VUS.
Silvia Iglesias Casas Assessora genètica. Unitat de Consell Genètic. Institut Català d´Oncologia. ICO-Barcelona
Modelo de aproximación clínico al diagnóstico y seguimiento del paciente con NHPG y seguimiento de familiares portadores.
Espe Tuset Coordinadora de la Unitat de NHPG del Institut Català d’Oncologia. ICO-Girona
Estrategias terapéuticas del paciente con NHPG
Susana Vives Servei d’Hematologia. ICO-Badalona
Bloque 3
SESIÓN WEBINAR EN DIRECTO con moderador (2h).
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- Presentación de casos clínicos:
- Caso 1: ICO-Tarragona
- Caso 2: ICO-Hospitalet
- Caso 3: Hospital Gregorio Marañón
- Caso 4: La Fe Valencia
- Webinar con todos los ponentes de los dos bloques anteriores
- Presentación de casos clínicos: